特纳综合征(辟谣：特纳综合征的患者都有哪些认知问题？)

临床上发现很多特纳综合征患儿表现为神经精神发育延迟和认知功能损伤，经常会听到家长说孩子数学或者物理学得不好。

有研究表明，特纳综合征患者存在脑结构发育的异常。这种异常既有管理思维的细胞如：脑灰质、白质等的异常，也有掌管细胞和细胞间连接的胼胝体和神经元突触等的异常。特纳综合征患者出现智力和认知的降低还是和遗传密切相关。在X染色体上有一些基因位点主管大脑发育。Brown等研究单体特纳综合征患者顶枕叶灰质体积萎缩。此外Marzeli等研究特纳患儿还存在中央后回灰质体积萎缩。由于这些结构都与视觉空间、计算能力、逻辑思维和运动感觉功能密切相关，因此上述异常可能是患儿出现运动感觉功能、定向感觉、空间成形、计算能力、逻辑思维、注意力集中障碍的原因。

特纳综合征患者不仅存在脑结构发育的异常，自如地运用知识能力也有欠缺。比如有的特纳综合征患者，虽然自己能感觉到危险和恐惧，但不能正确理解他人的恐惧表情。

特纳综合征患者存在哪些认知行为学的障碍？

人类大脑发育的进程中，脑白质的成熟是非常重要的组成部分。国内有学者研究发现特纳患者存在左侧中央沟附近、左侧顶下小叶区域脑白质体积萎缩。O’Sullivan等研究也发现，白质结构的完整性不仅影响患者的整体认知功能，也影响执行功能。因此我们推测特纳患者白质部分区域体积的萎缩是其认知功能和执行力障碍的重要神经机制之一，进一步的研究尚在进行中。

虽然特纳患者存在上述非语言性认知功能障碍，但是国内学者研究同时发现特纳患者存在大部分语言区的灰质体积增大，因此患儿无语言功能障碍：比如音韵处理、单词听力等。此外Brown等研究发现小脑灰质体积增加是特纳患者主要的脑结构变化。小脑含有50%以上的神经元是学习的关键组织，这些区域灰质体积的增加，使患儿可能更多地利用语言区的神经通路来弥补其它认知功能障碍。

特纳综合征患者还有社会交往和行为学的异常。虽然她们能正常说话并表达她们的意愿，但是她们在注意力、社交技巧、日常行为、交往能力等方面较正常人差，仍不能很好的和别人交流。一句话，特纳综合征患者智商和情商都偏低。

生长激素对特纳综合征患者神经认知有何影响？

动物研究的结果显示生长激素的产物：胰岛素样生长因子（IGF-1）在大脑发育过程中发挥了重要的作用,包括在神经元损伤后的神经保护、神经再生、髓鞘化、突触形成和树突分支形成等过程中的促进作用；侏儒小鼠局部脑组织来源的生长激素和IGF-1在保证神经元功能的正常发育以及改善由衰老引发的认知障碍的过程中都发挥着作用。

雌性激素对特纳综合征患者神经认知有何影响？

首先以绝经期妇女为例：妇女绝经时雌激素水平显著下降，同时发现神经递质的合成、分泌及其受体功能受损，并存在神经元细胞突触的数量和连接减少，直接影响神经元的功能和生长。女性绝经以后卒中、认知与记忆力受损的发病率显著增加。可以推断，特纳综合征患者终身处于低雌激素甚至无雌激素分泌的状态，这种持续的低雌激素状态可能通过神经-内分泌途径影响特纳综合征患者的神经认知功能。

有关雌激素对特纳综合征患者神经认知的报道也逐渐展开。国外学者应用12.5-50 ng/kg.d雌二醇替代治疗10-12岁的特纳综合征患者，发现该组儿童非语言的反应能力较安慰剂组快，替代治疗后特纳综合征患者的工作记忆能力得到改善。有数据表明，GH联合儿童期超低剂量雌激素治疗可以改善生长以及特纳患儿的认知功能，但是雌激素替代的最佳年龄、剂量、替代的持续时间还需要进一步的研究。

特纳综合征患者神经认知异常该如何治疗呢？

特纳综合征患者伴有大脑发育和神经认知的异常，而基因遗传、生长激素、雌激素等因素对特纳综合征患者大脑发育和神经认知功能有重要影响。目前对于神经认知功能障碍的诊疗体系尚不完善。有学者提出的生长激素联合儿童期小剂量雌激素的治疗为我们提供了新思路，但是其临床应用有待进一步研究观察。当患儿正处于学习期时，进行一定的认知功能障碍的康复训练也是大有裨益的。